Durante l'evento si parlerà di malattie rare e dei pazienti (bambini e adulti) che ne sono affetti. Le malattie rare in realtà non sono complessivamente così rare: esse coinvolgono, infatti, il 5% della popolazione, con oltre 300 milioni di casi nel mondo. In Italia si stima che almeno un milione di persone soffra di una malattia rara e che il 30% di queste patologie coinvolga bambini e ragazzi di età inferiore ai 18 anni.
Il convegno ha l’obiettivo primario di discutere e confrontarsi su queste malattie talvolta poco conosciute, focalizzandosi sugli aspetti epidemiologici, clinici e socioassistenziali.
Si parlerà dell’importanza di una diagnosi tempestiva in età pediatrica, essenziale per poter iniziare fin da subito una terapia adeguata, determinando un sensibile miglioramento della qualità di vita dei pazienti e della qualità delle cure.
Fondamentale resta la presa in carico multidisciplinare. Lo specialista, il pediatra di famiglia, le strutture assistenziali, le famiglie e le associazioni devono operare in sinergia per garantire a bambini e adulti affetti da malattie rare le migliori condizioni di assistenza.
Nell'Ospedale di Chieti è attivo lo Sportello malattie rare che permette ai pazienti e alle loro famiglie di essere guidati durante la diagnosi e seguiti nei programmi di presa in carico e follow-up. Inoltre, nella Clinica pediatrica di Chieti è attivo un servizio per le malattie rare in età pediatrica.
